Prévalence du syndrome VEXAS identifiée dans le système de santé américain

MERCREDI 25 janvier 2023 (HealthDay News) — La prévalence et les manifestations cliniques de UBA1 des variantes associées au syndrome VEXAS (vacuoles, enzyme E1, lié à l’X, auto-inflammatoire, somatique) ont été identifiées dans un seul système de santé, selon une étude publiée dans le numéro du 24/31 janvier de la revue Journal de l’Association médicale américaine.

David B. Beck, MD, Ph.D., des National Institutes of Health de Bethesda, Maryland, et ses collègues ont mené une étude observationnelle rétrospective impliquant 163 096 participants au sein de l’initiative de santé communautaire Geisinger MyCode pour examiner la prévalence des variantes pathogènes dans UBA1.

Les chercheurs ont découvert que 11 des participants présentaient probablement des variantes somatiques à des pathogènes connus. UBA1 postes; tous les 11 présentaient des manifestations cliniques compatibles avec le syndrome VEXAS. Cinq personnes (45 %) ne répondaient pas aux critères des diagnostics rhumatologiques et/ou hématologiques précédemment associés au syndrome VEXAS, mais toutes les 11 personnes souffraient d’anémie, qui était macrocytaire chez 10 personnes, avec une thrombocytopénie concomitante chez 10 personnes. Sur les 11 patients identifiés, un patient de sexe masculin présentait une variante pathogène identifiée avant l’apparition des signes ou symptômes liés au VEXAS ; la maladie avec des variantes hétérozygotes est survenue chez deux patientes. Un patient symptomatique a eu un UBA1 variante, avec des données in vitro soutenant un défaut catalytique et une pathogénicité. Pathogène UBA1 des variantes ont été identifiées chez l’un des 13 591 individus non apparentés et chez l’un des 4 269 hommes et l’un des 26 238 femmes âgés de plus de 50 ans.

« Maintenant que nous savons que le syndrome VEXAS est plus courant que de nombreux autres types d’affections rhumatologiques, les médecins doivent ajouter cette affection à leur liste de diagnostics potentiels lorsqu’ils sont confrontés à des patients présentant une inflammation persistante et inexpliquée et un faible nombre de cellules sanguines, ou une anémie », Beck dit dans un communiqué.

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